写于 2018-12-06 09:20:01| 凯发k8下载| 财政

纽约(路透社健康) - 在一项新的研究中,大约有四分之一的父母患有严重且常常致命的遗传疾病的孩子说,他们在医生的新生儿需要维持生命的治疗时会感到满意

额外的第13或第18染色体 - 被称为13或18三体 - 说医生告诉他们他们的孩子“与生活不相容”,或者在咨询反对追求延长生命的治疗过程中“过着痛苦的生活”医疗机构可​​以从中获得一些有价值的观点,“波士顿儿童综合医院医学遗传学主任David Sweetser博士说

”这是一个微妙的情况,我认为你不能对这些婴儿做出一般性陈述永远不应该接受生命维持治疗这些类型的干预应该是个性化的,“没有参与新研究的Sweetser在美国,疾病中心补充说控制和预防估计分别在每10,000个活产婴儿中约13个和27个中发生13和18三体性遗传异常通常导致流产,并且分娩的婴儿具有出生缺陷和健康问题的组合,其中包括 - 除其他外 - 前额倾斜,四肢变形,神经和心脏问题据美国和加拿大研究人员周一在儿科学杂志上发表研究结果显示,大约90%的人在出生后一年内死亡

父母可能会要求治疗,例如复苏和治疗插入呼吸或喂食管,可以延长孩子的生命另一种方法是让孩子尽可能舒适而不需要任何激烈的治疗

一些指南,包括美国儿科学会的教科书,建议不要复苏13或18三体的新生儿研究人员说,尽管如此,在线支持团体和网络适合父母和家庭根据大学西雅图儿童研究所的Benjamin Wilfond博士的说法,这些条件可能会为家长提供与医生通常所了解情况不同的观点

一些医生对这些情况的唯一体验来自阅读教科书,这可能非常严峻

华盛顿“生存者和经验的范围比提供者所知的更广泛父母可能会在网上获取这些信息,临床医生可能需要重新思考他们对父母所说的话,”该研究的资深作者Wilfond说道

“我认为我们的论文的重点可以说这些都是非常严重的条件,但是说这是无望的与现实不符,“他补充说要找出父母在与孩子的医生交谈并通过网络团体寻求支持后的经历,Wilfond和他的同事 - 其中一人有一个死于13三体综合症的儿童 - 向网络调查发送了503名互联网支持小组和网络成员具有13或18三体性的儿童总体而言,美国,加拿大,英国和其他12个国家的272名儿童的332名父母完成了调查(在某些情况下,父母双方都完成了一项调查)这些儿童中有216名患有13或18岁的完全三体性与那些细胞可能并非都有额外染色体的人相比,这通常是最严重的条件形式

大约四分之一的儿童接受了全面护理,其中包括复苏或其他维持生命的治疗方法另外一半没有得到全面照顾,这意味着他们只是保持舒适其余的两者结合无论他们的孩子得到什么样的照顾,大约89%的父母说他们觉得他们的孩子的生活是积极的在研究时79儿童仍然生活绝大多数父母说他们能够与他们沟通,而且几乎所有人都表示他们的孩子“很开心”

在选择全程照顾的父母中,近40%感到“被判断”医生在所有父母中,有一半或更多人说他们被告知他们的孩子的生活将是“毫无意义的”,孩子们将成为“蔬菜”,或者“毁掉”他们的婚姻或家庭大约60%的父母确实说他们是告诉他们的孩子可能有一个短暂但“有意义”的生活总体而言,研究人员发现,父母希望医生通过学习他们的名字来对待他们的孩子,提供拍照并将其转介给其他家庭或网站 在某些情况下,父母说医生称他们的孩子为“它”或“T13或T18”,Sweetser告诉路透社记者,不幸的是,医生没有学过孩子的名字“我们想做的部分是扩大提供者的想象力 - 基于可获得的数据 - 为这些孩子提供一系列可能性,“Wilfond说道,据研究人员说,这项研究有一定的局限性

具体来说,它没有捕捉所有三体患儿父母的经历

13或18,只是那些在线支持小组也是,研究人员没有关于由于这种情况而流产或堕胎的妇女的数据来源:bitly / L9suBT Pediatrics,2012年7月23日在线